尊龙凯时罕见病!5岁男童身上长满“咖啡斑”
尊龙凯时罕见病!5岁男童身上长满“咖啡斑”
2023-11-29

  尊龙凯时温州网讯 5岁男童躯干长满“牛奶咖啡斑”,本以为是皮肤病,却被告知是得了一种罕见病!近日,温州医科大学附属第一医院儿科就接诊了这样一位患者。

  今年5岁的鹏鹏,出生不久后,身上就出现了几颗褐色的斑,一开始家里人只以为是普通的胎记,就没有放在心上。可是没想到,随着时间的推移,鹏鹏身上的这种“牛奶咖啡”样的斑点却越来越多,渐渐遍布鹏鹏全身。其中一些斑点甚至大到直径15毫米,有一个瓶盖大小,一年前鹏鹏的口腔里还长了一个类似“泡泡”大小的肿块,这给鹏鹏的生活带来了极大的困扰。于是鹏鹏的父母赶紧带着他来到温医大附一院儿科就诊。

  “当时鹏鹏一脱下衣服就能看到后背、脖子长满了大大小小的‘牛奶咖啡斑’,甚至脸上也长了,当时我们就考虑可能是I型神经纤维瘤病。”温医大附一院儿科副主任医师表示,在为鹏鹏基因检测后,果然是得了I型神经纤维瘤中的丛状神经纤维瘤(PN)。

  “神经纤维瘤病作为一种遗传病,主要分为3种不同类型,I型神经纤维瘤病、Ⅱ型神经纤维瘤病和神经鞘瘤病。其中I型神经纤维瘤病(NF1)占所有神经纤维瘤病的96%。患者大多幼年起病,临床表现多样,以咖啡牛奶斑和多发性神经纤维瘤为特征。”介绍,这类患者大多幼年起病,临床表现多样,以咖啡牛奶斑和多发性神经纤维瘤为特征。I型神经纤维瘤病(NF1)是一种可累及皮肤、神经、骨骼、眼睛等多系统的疾病,是由NF1基因变异所致的常染色体显性遗传病。“像鹏鹏一样,许多人的身上都有色斑尊龙凯时,这一类色斑的颜色就好像牛奶倒入咖啡混合成拿铁的颜色,医学上称之为‘牛奶咖啡斑’(CALMs)。牛奶咖啡斑在正常人身上较常见,但有时候,它也会成为疾病的特征性标志。别看它无害的名字,在这类斑背后的疾病,会带来疼痛、畸形、功能障碍,甚至可能致命。”说。

  与大多数罕见病一样,神经纤维瘤病目前尚无法被完全治愈。作为一种常染色体显性疾病,该病患者的子女有50%的可能会被遗传到。好在鹏鹏所得的丛状神经纤维瘤(PN)还能进行药物治疗,目前鹏鹏在积极接受相应的治疗。提醒,如果发现自己身上有6个或以上牛奶咖啡斑尊龙凯时,青春期前直径大于5毫米或青春期后大于15毫米,就要提高警惕了,要及时去医院检查尊龙凯时。

  温州这些地方获评“乡村氧吧”“气候康养乡村”“避暑气候胜地”称号,值得一去!